為更加精準、高質量地完成各項醫(yī)療、教學、科研工作，更好地為廣大患者提供優(yōu)質的服務，北京積水潭醫(yī)院先天性手部畸形及罕見病診療中心在新龍澤院區(qū)成立。
北京積水潭醫(yī)院手外科作為全國知名先天性手部畸形診療中心，對于復雜先天性手部畸形，創(chuàng)立了一系列分型和診療常規(guī)。針對小兒先天性手部畸形及其相關綜合征不斷探索新的診療方法，近年來在該領域極其罕見病方面積累了大量病例，臨床經驗豐富。
北京積水潭醫(yī)院手外科田文教授現任中華醫(yī)學會手外科學分會主任委員、中國醫(yī)師協會手外科醫(yī)師分會候任會長，多年致力于小兒先天性手部畸形的診療工作。近年來帶領團隊承擔國家重點研發(fā)計劃專項“罕見病臨床隊列研究”子課題“先天性手與肢體畸形罕見病隊列研究”的項目。目前已建立完備的先天性手與肢體罕見病信息登記數據庫，已完成五百余例手部畸形相關罕見病的登記，病種包括：肢體過度生長（巨指（趾）、巨肢）、橈側發(fā)育不良、尺側發(fā)育不良、復雜性多指（趾）、復雜性并指（趾）、短指（趾）、多發(fā)關節(jié)攣縮、Poland綜合征、Apert綜合征、束帶綜合征、心手綜合征、多發(fā)性骨軟骨瘤病、多發(fā)性內生軟骨瘤病、神經纖維瘤病、馬德隆畸形、先天性血管畸形等。
田文教授團隊年手術量最高近800例，年門診量約6000例，特別是罕見病逐年增多，罕見病的診斷、治療及研究已在國家層面得到空前的重視和推動。大量的臨床及科研工作使得該團隊在診療及預后評估等方面積累了豐富的臨床資料及診療經驗。尤其是近年來開展以全外顯子測序為基礎的基因診斷，顯著提高了綜合征類先天性手部畸形的診治水平，為患者制定更為全面、優(yōu)質的診療方案，并為遺傳咨詢打下良好基礎，幫助患者家庭優(yōu)生優(yōu)育。為此，手外科開設“手及上肢先天畸形遺傳咨詢專病門診”，為患者提供更加精準、優(yōu)質的醫(yī)療服務。
近十年來，田文教授團隊先后以先天性手部畸形為研究內容在國內外學術期刊發(fā)表各類論文60余篇，主編“先天性手部畸形診斷圖譜”、“先天性手部畸形外科學”，主譯“手部畸形綜合征”，副主編（譯）、參編先天性手部畸形專著6部。特別是作為顧玉東院士主編的“手外科手術學”副主編并兼任先天性手部畸形部分主編，作為編委參編國家衛(wèi)計委及國家教委碩士研究生教材“罕見病學”，作為編委參編鄭樹森主編普通高等教育“十一五”國家級規(guī)劃教材“外科學-原版譯文版教材”。目前承擔院級科研項目4項，承擔國家重點課題“罕見病臨床隊列研究”子課題“先天性手與肢體畸形罕見病隊列研究”（PI）。特別是近三年，治療組在常規(guī)先天性手畸形研究的基礎上，對其中的罕見病進行了深入的臨床及研究工作，取得了良好的結果，先后發(fā)表文章20篇，其中英文5篇。目前，北京積水潭醫(yī)院為國家衛(wèi)計委罕見病診療定點醫(yī)院，中國罕見病聯盟理事單位，在會理事2名。
通過與中國醫(yī)學科學院、北京協和醫(yī)院、骨骼畸形遺傳學研究北京市重點實驗室合作，在“先天性手與肢體畸形罕見病隊列研究”課題中，不斷深入先天性手部畸形的病因學研究，田文教授帶領團隊近一年來先后在罕見病領域國際權威期刊《Orphanet Journal of Rare Diseases》發(fā)表論文，進一步揭示過度生長類疾病的發(fā)病機制。在遺傳領域《Molecular Therapy-Nucleic Acids》雜志上發(fā)表論文，進一步補充國人在先天性手畸形的臨床表型、補充致病基因的新的致病位點，以及擴充在先天性手部畸形方面新的致病基因，為精準診治打下堅實的基礎。《Molecular Therapy-Nucleic Acids》由美國基因和細胞治療學會主辦，是該領域的國際權威雜志（JCR Q1），通過近年來的研究，使我院在該領域的臨床診療、科研水平及教學方面邁上了新臺階。
專家及專病門診時間
出診地點：新街口院區(qū)
田文（TW）：周一全天專家及專病門診，周五上午特需門診
趙俊會（ZJH）：周四下午、周五上午專家門診，周四晚特需門診
郭陽（GY）：一三上午專家門診
孫麗穎：周一下午手及上肢先天畸形遺傳咨詢專病門診
