為提高對先天性遺傳代謝性疾病的認識，規(guī)范診療流程，6月23日，首都兒科研究所血液內(nèi)科、內(nèi)分泌科牽頭召開了先天性遺傳代謝性疾病多學(xué)科診療啟動會，邀請眼科、耳鼻咽喉頭頸外科、放射科、超聲科等臨床及醫(yī)技科室參加，血液內(nèi)科主任劉嶸、內(nèi)分泌科主任陳曉波主持會議。
先天性遺傳代謝性疾病是由某種酶或其輔因子的缺乏或異常，導(dǎo)致特定代謝物的蓄積或缺乏的一類罕見疾病，大部分為常染色體隱性遺傳。由于此類疾病可累及各個系統(tǒng)，往往起病較為隱匿，視力障礙就診于眼科，聽力障礙、張口呼吸、腺樣體肥大等表現(xiàn)就診于耳鼻咽喉頭頸外科，智力運動發(fā)育后、癲癇后就診于神經(jīng)內(nèi)外科，心肌病或心臟瓣膜病等就診于心血管內(nèi)科，骨骼畸形就診于骨科等。
部分先天性遺傳代謝性疾病可予酶替代治療，但往往需要終身用藥而且價格昂貴，隨著年齡體重增加，對酶替代的需求也隨之增加，成本極高。由于替代的酶為大分子蛋白，難以透過血腦屏障，不能完全改善患者內(nèi)臟、骨骼及中樞神經(jīng)系統(tǒng)變化。異基因造血干細胞移植可植入正常供者細胞，并通過"交叉校正原理"達到酶替代治療部分溶酶體貯積癥的目的。所謂"交叉校正"，就是指供者來源的細胞可產(chǎn)生正常溶酶體酶，該細胞遷移至非造血器官中，并靠近患者缺乏酶的細胞，缺乏酶的受者細胞可攝取相鄰供者細胞中游離的酶，從而發(fā)生細胞間酶運輸現(xiàn)象起到對酶缺乏細胞的校正作用。同時，由于供者細胞可透過血腦屏障，能發(fā)揮酶替代所不能達到的延緩甚至改善患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的作用，為根治此類疾病的手段。
會上，內(nèi)分泌科主治醫(yī)師杜牧、尹輝分別對粘多糖貯積癥進行了疾病診斷和酶替代治療進展的介紹，隨后，血液內(nèi)科主治醫(yī)師馮順喬介紹了造血干細胞移植治療遺傳代謝病的機制和適應(yīng)癥。
內(nèi)分泌科目前具有診斷和治療許多罕見性遺傳代謝性疾病的能力，能夠?qū)ο忍煨源x性疾病的酶學(xué)檢查和基因檢查進行分析，有針對性地進行部分疾病的酶替代性治療，在多學(xué)科診治中對病人術(shù)前和術(shù)后進行全面評估和長期管理。
截止2021年6月血液內(nèi)科通過異基因造血干細胞移植技術(shù)治療了63例先天性遺傳代謝性疾病患兒，共進行了67例次移植，供者類型單倍體占46例次，臍帶血占18例次，無關(guān)供者1例次，旁系供者占2例次，取得了良好效果，5年累計生存率為94.5%，接受治療的患兒獲得了"純天然"的酶，改善了臨床癥狀。
未來，我所將開展先天性遺傳代謝性疾病的多學(xué)科診療門診，多學(xué)科聯(lián)合出診，使更多此類疾病患兒能夠更早地得到診治，改善預(yù)后，獲得長期生存。
